Болезнь хорея Гентингтона

загрузка...
Мужчина в инвалидной коляске

Хорея Гентингтона – это одно из самых серьезных дегенеративных заболеваний нервной системы. Оно неизлечимо и характеризуется постепенным прогрессированием симптомов. Эта болезнь наследственная, она вызывается генетическим дефектом. Наследование ее аутосомно-доминантное, то есть если один из родителей болен, есть большая вероятность, что ребенок тоже получит дефектный ген. Поэтому при обнаружении патологии людям не рекомендуется заводить детей. Но проблема в том, что первые признаки болезни чаще всего проявляются после 30 лет, когда у многих уже есть дети. Поэтому хорея Гентингтона распространена в мире – она встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч человек.

Механизм развития

Болезнь хорея Гентингтона развивается из-за патологии гена, который отвечает за синтез белка гентингтина. В результате деформации он вызывает токсическое действие на нервные клетки в головном мозге и их гибель. Постепенно происходит атрофия мозгового вещества. Нервные клетки заменяются соединительной тканью. Нарушения происходят в коре головного мозга и в подкорковых участках. Вследствие биохимических изменений сначала гибнут нейроны, отвечающие за движение и тонус мышц, потом нарушается поведение, память и мышление. Масса мозга постепенно снижается.

Статистика показывает, что больше подвержены патологии мужчины, чем женщины. Заболевание развивается чаще всего у людей в возрасте 30-50 лет. Почему-то очень редко встречается хорея Гентингтона в странах Азии.

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы. Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Ребенок, родители и спираль ДНК
Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое обязательно наследуется от одного из родителей

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Симптомы

Слово «хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Ученый, открывший это заболевание в конце XIX века, назвал его так, потому что основные признаки его – непроизвольные движения мышц. Резкие взмахи конечностями, движения головой, «танцующая» походка – все это напоминает танец. Такой гиперкинез постепенно нарастает, приводит к снижению тонуса мышц. Это затрудняет самые обычные произвольные движения. И если на ранних стадиях болезни пациент может сдержать двигательную активность, то при прогрессировании хорея приводит к невозможности обслуживать себя и передвигаться.

Другими характерными симптомами хореи являются прогрессирующие нарушения в работе мозга и в психике. У больного не только снижается память, но и наблюдаются негативные изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере. Пациентов с хореей Гентингтона можно легко узнать по фото, так как они имеют характерные признаки во внешности.

При хорее Гентингтона не снижается чувствительность, не наблюдаются парезы. Не нарушается также функция других органов.

Человек спит с мышечными подергиваниями
Наиболее характерными симптомами заболевания являются непроизвольные движения мышц

Двигательные нарушения

Начинается болезнь с появления неусидчивости, суетливых движений. Они могут быть беспорядочными, отрывистыми, даже «гротескными». Сначала такие движения не воспринимаются окружающими, как патология. Но постепенно снижается тонус мышц, и появляются более серьезные симптомы:

  • гримасничанье, необычная непроизвольная мимика, нахмуривание бровей, высовывание языка;
  • резкие взмахи конечностями, скрещивание рук и ног;
  • во время ходьбы больной непроизвольно кивает головой, походка становится раскачивающейся, танцующей;
  • нарушение речи в результате причмокивания, гримасничанья, постоянного шмыганья носом, непроизвольных звуков, вздохов;
  • характерен при хорее нистагм – горизонтальные или вертикальные быстрые движения глазными яблоками;
  • постепенно больные теряют способность передвигаться, одеваться и принимать пищу.

Гиперкинез стихает во время сна. Но при перевозбуждении или стрессе двигательные нарушения сильно нарастают. Поэтому очень важно для больного поддержание спокойной окружающей обстановки. Когда болезнь поражает детей, у них гиперкинез выражается чаще всего в появлении судорог, ригидности мышц, эпилептических припадков.

Человека с мышечной дистрофией кормят с ложечки
На поздних стадиях заболевания больной теряет способность ориентироваться в окружающей обстановке и не может обслуживать себя

Изменения в психике

Психические нарушения могут развиваться одновременно с гиперкинезом или появляются немного позже. При классическом варианте хореи Гентингтона более выраженными являются двигательные нарушения, но у некоторых пациентов быстрее происходит гибель нейронов, отвечающих за мышление. Признаки поражения психики, эмоциональной и интеллектуальной сферы могут быть такими:

  • снижение кратковременной, а потом долговременной памяти;
  • нарушение узнавания лиц, предметов;
  • вспыльчивость, раздражительность, паника – из-за этих признаков болезнь иногда принимают за шизофрению;
  • может быть депрессия, апатия, нарушение сна;
  • больные часто проявляют наклонности к суициду;
  • на поздних стадиях появляются галлюцинации, навязчивые идеи, немотивированная агрессия;
  • часто усиливаются вредные привычки и негативные наклонности.

Характерным симптомом хореи также является деменция или слабоумие. Оно прогрессирует очень медленно, и на ранних этапах заболевания почти незаметно. У пациента нарушено внимание, функции логического и абстрактного мышления, исчезает способность к самокритике. Могут появиться различные фобии, бредовые идеи, мания преследования. Для более длительного сохранения сознания больного очень важна реабилитация и грамотный уход. Но для родных такой пациент – большое горе. Ведь он перестает ориентироваться в окружающей обстановке, никого не узнает.

Лаборант за работой
Желательно как можно раньше выявить наличие в крови дефектного гена, тогда можно продлить человеку жизнь и отсрочить развитие тяжелых нарушений

Диагностика

Диагноз «хорея Гентингтона» может быть поставлен на основании клинических симптомов. После осмотра пациента ему назначается инструментальное обследование. Оно нужно для исключения похожих нарушений и подтверждения диагноза.

При обследовании проводится:

  • компьютерная томография для оценки состояния головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография нужна для исключения аутоиммунных поражений нервной оболочки;
  • позиционно-эмиссионная томография позволяет выявить обменные нарушения в головном мозге;
  • электроэнцефалограмма для определения диффузных изменений;
  • генетический анализ крови позволяет обнаружить дефектный ген.
  • Все это нужно для дифференциальной диагностики с болезнью Паркинсона, хореей Сиденхема, опухолями головного мозга, инфекционными заболеваниями.
Уход за женщиной, больной хореей Гентингтона
Для больных с хореей Гентингтона очень важен грамотный уход

Лечение

Болезнь считается неизлечимой, особенно на поздней стадии. Поэтому чем раньше выявлена патология, тем больше возможности продлить работоспособность пациента и облегчить его состояние. Для этого так важна ранняя диагностика заболевания и обращение к врачу на начальной стадии. Заболевание лечит невролог, который определит степень нарушений и назначит лечение. За больным необходим грамотный уход. На начальных стадиях его можно осуществлять в домашних условиях, но прогрессирование гиперкинеза, а особенно нарушений психики приводит к необходимости помещения пациента в специальное медицинское учреждение.

Для лечения хореи Гентингтона могут использоваться препараты нейролептики: «Галаперидол», «Модитен», «Сонапакс», «Азалептин» и другие. Они подавляют двигательную активность, улучшают координацию движений. Применяется также новый препарат «Тетрабеназин». Он специально синтезирован для облегчения состояния больных с хореей Гентингтона. На поздних стадиях заболевания для снижения тонуса мышц применяется «Леводопа». А при судорогах у детей эффективен «Вальпроат натрия».

При эмоциональных расстройствах и других нарушениях психики применяются антидепрессанты: «Амитриптиллин», «Флуокситин», бензодиазепины. Для уменьшения суицидальных наклонностей назначают препараты лития. В некоторых случаях эффективно лечение антагонистами допамина, например, «Трифтазином» в сочетании с транквилизаторами – «Резерпином» или «Допегитом».

Пациентам с деменцией полезна психотерапия, терапия занятостью, когнитивные тренинги. Очень важно, чтобы члены семьи больного знали, как за ним правильно ухаживать.

Прогноз

Заболевание является неизлечимым. Остановить дегенеративные изменения в нейронах головного мозга современные возможности медицины не могут. Обычно после того, как проявляются первые симптомы хореи, больной живет 10-15 лет, не больше. Но смерть чаще всего наступает из-за осложнений. Это может быть прогрессирующая сердечная недостаточность или тяжелая форма пневмонии, травмы или инфекция. Иногда развивается физическое или нервное истощение. Из-за нарушения функции глотания пища может попасть в дыхательную систему больного, вызвав бронхоспазм.

У многих пациентов наблюдаются суицидальные наклонности, что тоже может привести к летальному исходу. Особенно часто это случается на начальной стадии после постановки диагноза, а также в период потери способности обслуживать себя. Поэтому постоянный уход за больным очень важен. Он поможет продлить ему жизнь.

Если у человека в роду есть больные хореей Гентингтона, то ему обязательно нужно сделать генетический анализ. Тем, у кого обнаружен дефектный ген, не рекомендуется заводить детей, так как большая вероятность, что они и их потомки будут больны. Патология заложена на генетическом уровне и предотвратить ее никак невозможно.

Видео по теме:

  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
загрузка...

Добавить комментарий